Panel

panel Noonan syndroom / RASopathie

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel Noonan syndroom / RASopathie



panel Noonan syndroom / RASopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Panel bevat de volgende genen: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, SHOC2, SPRED1. De recent beschreven Noonan(-like) genen SOS2 LZTR1 en PPP1CB zijn in dit panel niet opgenomen. Deze genen kunnen eventueel apart aangevraagd worden. Deze genen zitten ook in het WES genpanel kleine lengte / skeletdysplasie.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Gen

A2ML1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

A2ML1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



A2ML1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom

Dit product wordt vaak besteld in combinatie met:

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Noonan syndroom / RASopathie
  • WES erfelijke kanker (99.5% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610627
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CBL - Noonan syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CBL - Noonan syndroom



CBL - Noonan syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Noonan syndroom / RASopathie
  • WES erfelijke kanker (97.0% **)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (97.0% **)
  • WES huidaandoeningen* (97.0% **)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (97.0% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.0% **)
  • WES verstandelijke beperking (97.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613563
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



KRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Noonan syndroom / RASopathie
  • WES congenitale hartziekte * (97.3% **)
  • WES erfelijke kanker (97.3% **)
  • WES hartaandoeningen* (97.3% **)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (97.3% **)
  • WES huidaandoeningen* (97.3% **)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (97.3% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.3% **)
  • WES verstandelijke beperking (97.3% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609942
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

LZTR1 - Noonan syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LZTR1 - Noonan syndroom



LZTR1 - Noonan syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijke kanker (99.7% **)
  • WES hartaandoeningen* (99.7% **)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (99.7% **)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.7% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% **)
  • WES verstandelijke beperking (99.7% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600574
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



NRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Noonan syndroom / RASopathie
  • WES erfelijke kanker (100.0% **)
  • WES hartaandoeningen* (100.0% **)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% **)
  • WES huidaandoeningen* (100.0% **)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
  • WES primaire immuundeficiĆ«ntie (100.0% **)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613224
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PPP1CB - Noonan syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PPP1CB - Noonan syndroom



PPP1CB - Noonan syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.1% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.1% **)
  • WES verstandelijke beperking (99.1% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600590
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PTPN11 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PTPN11 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



PTPN11 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Noonan syndroom / RASopathie
  • WES congenitale hartziekte * (90.7% **)
  • WES erfelijke kanker (90.7% **)
  • WES hartaandoeningen* (90.7% **)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (90.7% **)
  • WES huidaandoeningen* (90.7% **)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (90.7% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (90.7% **)
  • WES metabole aandoeningen (90.7% **)
  • WES verstandelijke beperking (90.7% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 163950
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RAF1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RAF1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



RAF1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Noonan syndroom / RASopathie
  • WES congenitale hartziekte * (99.9% **)
  • WES erfelijke kanker (99.9% **)
  • WES hartaandoeningen* (99.9% **)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (99.9% **)
  • WES huidaandoeningen* (99.9% **)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.9% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% **)
  • WES verstandelijke beperking (99.9% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611553
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RIT1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RIT1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



RIT1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Noonan syndroom / RASopathie
  • WES erfelijke kanker (100.0% **)
  • WES hartaandoeningen* (100.0% **)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% **)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609591
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RRAS - Noonan syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RRAS - Noonan syndroom



RRAS - Noonan syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.1% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 165090
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SHOC2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SHOC2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



SHOC2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Noonan syndroom / RASopathie
  • WES erfelijke kanker (99.4% **)
  • WES hartaandoeningen* (99.4% **)
  • WES huidaandoeningen* (99.4% **)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.4% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.4% **)
  • WES verstandelijke beperking (99.4% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Er is in het SHOC2 gen slechts 1 mutatie beschreven in exon 2. Daarom wordt alleen dit exon geanalyseerd.

OMIM: 607721
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SOS1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SOS1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



SOS1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Noonan syndroom / RASopathie
  • WES congenitale hartziekte * (97.4% **)
  • WES erfelijke kanker (97.4% **)
  • WES hartaandoeningen* (97.4% **)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (97.4% **)
  • WES huidaandoeningen* (97.4% **)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (97.4% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.4% **)
  • WES verstandelijke beperking (97.4% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610733
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SOS2 - Noonan syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SOS2 - Noonan syndroom



SOS2 - Noonan syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (97.9% **)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (97.9% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.9% **)
  • WES verstandelijke beperking (97.9% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601247
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies