WES aritmogene cardiomyopathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 9 genen.
Panel versie:
DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
WES hypertrofe cardiomyopathieën ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 21 genen.
Panel versie:
DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
FLNC - cardiomyopathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
102565
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE
TTN - cardiomyopathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dilaterende cardiomyopathieën ¹ (99.1% *)
- WES foetale akinesie (99.1% *)
- WES hartaandoeningen¹ (99.1% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.1% *)
- WES spieraandoeningen (99.1% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
188840
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE