Cardiomyopathie (HCM/DCM)

WES aritmogene cardiomyopathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 9 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

WES hypertrofe cardiomyopathieën ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 21 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

FLNC - cardiomyopathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 102565
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE

TTN - cardiomyopathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES dilaterende cardiomyopathieën ¹ (99.1% *)
• WES foetale akinesie (99.1% *)
• WES hartaandoeningen¹ (99.1% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.1% *)
• WES spieraandoeningen (99.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 188840
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE