WES erfelijk beenmergfalen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijk beenmergfalen

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 103 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus aangevraagd worden.

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA





Services Exoom sequencing
Exoom

Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)

Doorlooptijd
3 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)



Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Overig > Heranalyse / Open exoom analyse

Doorlooptijd
3 maanden

Methode

  • Exoom data analyse op data dat eerder door ons gesequenced is.
Opmerkingen
Uitsluitend aan te vragen door klinisch genetici

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+



Exoom

WES bewegingstoornissen

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES bewegingstoornissen




WES bewegingstoornissen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 304 genen.

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES ciliopathieen

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES ciliopathieen




WES ciliopathieen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 146 genen.

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES congenitale hartziekte *

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES congenitale hartziekte *




WES congenitale hartziekte *

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 52 genen.

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES craniofaciale afwijkingen

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES craniofaciale afwijkingen




WES craniofaciale afwijkingen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 151 genen.

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES doofheid

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES doofheid




WES doofheid

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 168 genen.

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES dyskeratosis congenita




WES dyskeratosis congenita

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 15 genen.

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES epilepsie

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES epilepsie




WES epilepsie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 316 genen.

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES erfelijk beenmergfalen

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES erfelijk beenmergfalen



Exoom

WES erfelijke kanker

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES erfelijke kanker




WES erfelijke kanker

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijke kanker (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 206 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus aangevraagd worden.

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA