WES hypertrofe cardiomyopathieën ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 21 genen.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA





Exoom

WES aritmogene cardiomyopathie ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES aritmogene cardiomyopathie ¹




WES aritmogene cardiomyopathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 9 genen.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES dilaterende cardiomyopathieën ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES dilaterende cardiomyopathieën ¹




WES dilaterende cardiomyopathieën ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Dit panel bevat 21 genen.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES hypertrofe cardiomyopathieën ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES hypertrofe cardiomyopathieën ¹



Gen

FLNC - cardiomyopathie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

FLNC - cardiomyopathie ¹



FLNC - cardiomyopathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 102565
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE



Gen

TTN - cardiomyopathie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

TTN - cardiomyopathie ¹



TTN - cardiomyopathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES dilaterende cardiomyopathieën ¹ (99.1% *)
  • WES foetale akinesie (99.1% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (99.1% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.1% *)
  • WES spieraandoeningen (99.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 188840
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE