WES lange QT syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 10 genen.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA





Exoom

WES lange QT syndroom ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES lange QT syndroom ¹



Exoom

WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹




WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Dit panel bevat 26 genen.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Panel

panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹



panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Brugada syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Dit panel bevat een totaal van 13 genen: CACNA1C, CALM1, CASQ2, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, RYR2, SCN5A en TRDN.
 

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE



Panel

panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹



panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Gen

HCN4 - Sick sinus syndroom ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

HCN4 - Sick sinus syndroom ¹



HCN4 - Sick sinus syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
  • panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹
  • WES dilaterende cardiomyopathieën ¹ (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹ (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605206
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies