Cardiomyopathy (HCM/DCM/ACM)

Aritmogene cardiomyopathy panel¹

This test is available for the following conditions:

• Conditions > Cardiovascular > Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVD)
• Conditions > Cardiovascular > Cardiomyopathy (HCM/DCM/ACM)

Turnaround time
8 weeks

Method

• Exome analysis (WES or WGS data)

Remarks
This test is inclusive panelwide CNV analysis. Upon request a genomewide CNV analysis can be performed.

Panel version: DG-4.0.0
Performing laboratory: Maastricht UMC+
Authorized material(s): EDTA blood (preferably), isolated DNA (only when EDTA blood is not an option)

---

Dilated cardiomyopathy panel¹

This test is available for the following conditions:

• Conditions > Cardiovascular > Cardiomyopathy (HCM/DCM/ACM)

Turnaround time
8 weeks

Method

• Exome analysis (WES or WGS data)

Remarks
This test is inclusive panelwide CNV analysis. Upon request a genomewide CNV analysis can be performed.

Panel version: DG-4.0.0
Performing laboratory: Maastricht UMC+
Authorized material(s): EDTA blood (preferably), isolated DNA (only when EDTA blood is not an option)

---

Hypertrophic cardiomyopathy panel¹

This test is available for the following conditions:

• Conditions > Cardiovascular > Cardiomyopathy (HCM/DCM/ACM)

Turnaround time
8 weeks

Method

• Exome analysis (WES or WGS data)

Remarks
This test is inclusive panelwide CNV analysis. Upon request a genomewide CNV analysis can be performed.

Panel version: DG-4.0.0
Performing laboratory: Maastricht UMC+
Authorized material(s): EDTA blood (preferably), isolated DNA (only when EDTA blood is not an option)

---

DNA-first WES dilated cardiomyopathy (DCM)¹

This test is available for the following conditions:

• Conditions > Cardiovascular > Cardiomyopathy (HCM/DCM/ACM)

Turnaround time
8 weeks

Method

• Exome analysis (WES or WGS data)

Remarks
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.  Het panel bevat 21 genen.

•    U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek. 
•    U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
•    Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt, afhankelijk van uw affiliatie een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+ of Radboudumc.

Performing laboratory: Maastricht UMC+
Authorized material(s): EDTA blood

---

DNA-first WES hypertrophic cardiomyopathy (HCM)¹

This test is available for the following conditions:

• Conditions > Cardiovascular > Cardiomyopathy (HCM/DCM/ACM)

Turnaround time
8 weeks

Method

• Exome analysis (WES or WGS data)

Remarks
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.  Het panel bevat 21 genen.

•    U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek. 
•    U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
•    Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt, afhankelijk van uw affiliatie een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+ of Radboudumc.

Performing laboratory: Maastricht UMC+
Authorized material(s): EDTA blood

---

FLNC - cardiomyopathy ¹

This test is available for the following conditions:

• Conditions > Cardiovascular > Cardiomyopathy (HCM/DCM/ACM)

Turnaround time
Complete analysis: 8 weeks / Targeted analysis: 4 weeks

Method

• Sequence analysis of all coding exons and flanking intron-exon boundaries

OMIM: 102565
Performing laboratory: Maastricht UMC+
Authorized material(s): FFPE

---

TTN - cardiomyopathy ¹

This test is available for the following conditions:

• Conditions > Cardiovascular > Cardiomyopathy (HCM/DCM/ACM)

This product is also part of the following panels:

• Dilated cardiomyopathy panel¹
• Fetal akinesia panel
• Heart disorders panel¹
• Mendelian inherited disorders panel with genome wide CNV analysis
• Muscle disorders panel

Turnaround time
Complete analysis: 8 weeks / Targeted analysis: 4 weeks

Method

• Sequence analysis of all coding exons and flanking intron-exon boundaries

OMIM: 188840
Performing laboratory: Maastricht UMC+
Authorized material(s): FFPE

---