AKT1 - Cowden syndroom, type 6 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Cowden Syndroom
  • Aandoeningen > Dermatologisch > Cowden Syndroom
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Cowden Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • panel Somatisch Overgroei Syndroom en Vasculaire Malformaties (18 genen)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 164730
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

PTEN - Cowden syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

PTEN - Cowden syndroom


Toevoegen

PTEN - Cowden syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Cowden Syndroom
  • Aandoeningen > Dermatologisch > Cowden Syndroom
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Cowden Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • panel erfelijke darmkanker en polyposis
  • panel erfelijke nierkanker
  • Primaire immuundeficiëntie panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 601728
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Toevoegen