ALMS1 - Alstrom syndroom type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Alstrom syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > Alstrom syndroom
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Alstrom syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Alstrom syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Alstrom syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Ciliopathieen panel
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606844
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

ALMS1 - Alstrom syndroom type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

ALMS1 - Alstrom syndroom type 1


Toevoegen