ATP1A3 - alternerende hemiplegie op kinderleeftijd

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Alternerende hemiplegie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 182350
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

ATP1A2 - alternerende hemiplegie op kinderleeftijd

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ATP1A2 - alternerende hemiplegie op kinderleeftijd



ATP1A2 - alternerende hemiplegie op kinderleeftijd

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Alternerende hemiplegie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Epilepsie panel
  • Foetale akinesie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 182340
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ATP1A3 - alternerende hemiplegie op kinderleeftijd

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ATP1A3 - alternerende hemiplegie op kinderleeftijd