BEST1 - vitelliform macula dystrofie type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Vitelliform macula dystrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607854
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

BEST1 - vitelliform macula dystrofie type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BEST1 - vitelliform macula dystrofie type 2


Gen

IMPG1 - vitelliform macula dystrofie type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

IMPG1 - vitelliform macula dystrofie type 4



IMPG1 - vitelliform macula dystrofie type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Vitelliform macula dystrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602870
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

IMPG2 - vitelliform macula dystrofie type 5

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

IMPG2 - vitelliform macula dystrofie type 5



IMPG2 - vitelliform macula dystrofie type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Vitelliform macula dystrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panelĀ¹
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607056
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies