Mitochondrieel DNA depletie syndroom

DGUOK - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601465
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

FBXL4 - mitochondrieel DNA depletion syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605654
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

MPV17 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Neuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 137960
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

POLG - Mitochondriaal DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Epilepsie panel
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Neuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹
• Premature ovariële insufficiëntie panel
• Spieraandoeningen panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 174763
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

RRM2B - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604712
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SLC25A4 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Hartaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 103220
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SUCLA2 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603921
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SUCLG1 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611224
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SUCLG2 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603922
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TK2 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 188250
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TYMP - mitochondrieel DNA depletie syndroom (MNGIE)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Neuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 131222
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies