C10ORF2 - mitochondrieel DNA depletie/deletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606075
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

C10ORF2 - mitochondrieel DNA depletie/deletie syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

C10ORF2 - mitochondrieel DNA depletie/deletie syndroom


Gen

DGUOK - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DGUOK - mitochondrieel DNA depletie syndroom



DGUOK - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601465
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

FBXL4 - mitochondrieel DNA depletion syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FBXL4 - mitochondrieel DNA depletion syndroom



FBXL4 - mitochondrieel DNA depletion syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605654
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MPV17 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

MPV17 - mitochondrieel DNA depletie syndroom



MPV17 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Neuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 137960
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

POLG - Mitochondriaal DNA depletie syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

POLG - Mitochondriaal DNA depletie syndroom



POLG - Mitochondriaal DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Epilepsie panel
  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Neuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹
  • Premature ovariële insufficiëntie panel
  • Spieraandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 174763
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RRM2B - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RRM2B - mitochondrieel DNA depletie syndroom



RRM2B - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604712
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC25A4 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC25A4 - mitochondrieel DNA depletie syndroom



SLC25A4 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hartaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 103220
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SUCLA2 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SUCLA2 - mitochondrieel DNA depletie syndroom



SUCLA2 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603921
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SUCLG1 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SUCLG1 - mitochondrieel DNA depletie syndroom



SUCLG1 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611224
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SUCLG2 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SUCLG2 - mitochondrieel DNA depletie syndroom



SUCLG2 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603922
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TK2 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TK2 - mitochondrieel DNA depletie syndroom



TK2 - mitochondrieel DNA depletie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 188250
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TYMP - mitochondrieel DNA depletie syndroom (MNGIE)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TYMP - mitochondrieel DNA depletie syndroom (MNGIE)



TYMP - mitochondrieel DNA depletie syndroom (MNGIE)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Neuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 131222
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies