C12ORF65 - gecombineerde oxidatieve phosphorylatie deficiëntie type 7

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Gecombineerde oxidatieve phosphorylatie deficientie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613541
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Geen producten