C9orf72 - frontotemporale dementie en/of amyotrofische laterale sclerose type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > frontotemporale dementie
  • Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
  • Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.

OMIM: 105550
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Geen producten