EN
ASPM - autosomaal recessieve primaire microcefalie type 5
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Microcephalie, primair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie/duplicatie analyse is in opzetfase. Hier kan geen uitslagtermijn op gegeven worden.
OMIM:
608716
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CENPJ - autosomaal recessieve primaire microcefalie type 6
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Microcephalie, primair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.
OMIM:
609279
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CEP152 - autosomaal recessieve primaire microcefalie type 9
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Microcephalie, primair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.
OMIM:
613529
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
MCPH1 - autosomaal recessieve primaire microcefalie type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Microcephalie, primair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.
OMIM:
607117
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
STIL - autosomaal recessieve primaire microcefalie type 7
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Microcephalie, primair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.
OMIM:
181590
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
WDR62 - autosomaal recessieve primaire microcefalie type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Microcephalie, primair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Foetale akinesie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.
OMIM:
613583
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ZNF335 - autosomaal recessieve primaire microcefalie type 10
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Microcephalie, primair
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610827
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
