CFB - C3-glomerulonephritis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 138470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Panel

panel C3-glomerulonefritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel C3-glomerulonefritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)



panel C3-glomerulonefritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel C3-glomerulonefritis (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel C3-glomerulonefritis (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))



panel C3-glomerulonefritis (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Gen

C3 - C3-glomerulonephritis

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

C3 - C3-glomerulonephritis



C3 - C3-glomerulonephritis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFB - C3-glomerulonephritis

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFB - C3-glomerulonephritis


Gen

CFH - C3-glomerulonephritis

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFH - C3-glomerulonephritis



CFH - C3-glomerulonephritis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 134370
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR1 - C3-glomerulonephritis

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR1 - C3-glomerulonephritis



CFHR1 - C3-glomerulonephritis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.7% *)
  • WES nierziekten (97.7% *)
  • WES nierziekten (97.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 134371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFI - C3-glomerulonephritis

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFI - C3-glomerulonephritis



CFI - C3-glomerulonephritis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 217030
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



MLPA

CFH operon - C3-glomerulonephritis (MLPA)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFH operon - C3-glomerulonephritis (MLPA)



CFH operon - C3-glomerulonephritis (MLPA)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies