Basal Laminar Drusen

panel Basal Laminar Drusen (CFH, CFI, CFB, C3)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Basal Laminar Drusen
• Aandoeningen > Visus > Basal Laminar Drusen

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

CFI - basal laminar drusen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Basal Laminar Drusen
• Aandoeningen > Visus > Basal Laminar Drusen

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 217030
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies