CFHR4 - C3-glomerulopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605337
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Panel

panel C3-Glomerulopathie (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel C3-Glomerulopathie (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)



panel C3-Glomerulopathie (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Panel

panel C3-Glomerulopathie (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel C3-Glomerulopathie (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))



panel C3-Glomerulopathie (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Gen

C3 - C3-glomerulopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

C3 - C3-glomerulopathie



C3 - C3-glomerulopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Nierziekten panel (% *)
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFB - C3-glomerulopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFB - C3-glomerulopathie



CFB - C3-glomerulopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Nierziekten panel (% *)
  • Primaire immuundeficiëntie panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 138470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFH - C3-glomerulopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFH - C3-glomerulopathie



CFH - C3-glomerulopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Nierziekten panel (% *)
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel (% *)
  • Visusstoornissen panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 134370
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR1 - C3-glomerulopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR1 - C3-glomerulopathie



CFHR1 - C3-glomerulopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Nierziekten panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 134371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR2 - C3-glomerulopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR2 - C3-glomerulopathie



CFHR2 - C3-glomerulopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600889
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR3 - C3-glomerulopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR3 - C3-glomerulopathie



CFHR3 - C3-glomerulopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Nierziekten panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605336
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR4 - C3-glomerulopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR4 - C3-glomerulopathie


Gen

CFHR5 - C3-glomerulopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR5 - C3-glomerulopathie



CFHR5 - C3-glomerulopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Nierziekten panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608593
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFI - C3-glomerulopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFI - C3-glomerulopathie



CFI - C3-glomerulopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Nierziekten panel (% *)
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 217030
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DGKE - C3-glomerulopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DGKE - C3-glomerulopathie



DGKE - C3-glomerulopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Metabole aandoeningen panel (% *)
  • Nierziekten panel (% *)
  • Preconceptie test panel¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601440
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MCP - C3-glomerulopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MCP - C3-glomerulopathie



MCP - C3-glomerulopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120920
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

THBD - C3-glomerulopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

THBD - C3-glomerulopathie



THBD - C3-glomerulopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Nierziekten panel (% *)
  • Primaire immuundeficiëntie panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 188040
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



MLPA

CFH operon - C3-glomerulopathie (MLPA)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFH operon - C3-glomerulopathie (MLPA)



CFH operon - C3-glomerulopathie (MLPA)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies