CFI - complement nefropathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement Nefropathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 217030
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

C3 - complement nefropathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

C3 - complement nefropathie



C3 - complement nefropathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement Nefropathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

C3 - S. Pneumoniae HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

C3 - S. Pneumoniae HUS



C3 - S. Pneumoniae HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement Nefropathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFB - complement nefropathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFB - complement nefropathie



CFB - complement nefropathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement Nefropathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 138470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFH - complement nefropathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFH - complement nefropathie



CFH - complement nefropathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement Nefropathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 134370
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFI - complement nefropathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFI - complement nefropathie


Gen

CFI - S. Pneumoniae HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFI - S. Pneumoniae HUS



CFI - S. Pneumoniae HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement Nefropathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 217030
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MCP - complement nefropathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MCP - complement nefropathie



MCP - complement nefropathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement Nefropathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120920
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MCP - dense deposit disease

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MCP - dense deposit disease



MCP - dense deposit disease

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement Nefropathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120920
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



MLPA

CFH operon - complement nefropathie (MLPA)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFH operon - complement nefropathie (MLPA)



CFH operon - complement nefropathie (MLPA)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement Nefropathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies