CFTR - congenitale bi/unilaterale agenesie vas deferens

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Cong. uni/bilaterale agenesie vas deferens (CBAVD)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
De test omvat sequentie-analyse, MLPA alleen na overleg.

OMIM: 602421
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Geen producten