CFTR - congenitale bi/unilaterale agenesie vas deferens

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Cong. uni/bilaterale agenesie vas deferens (CBAVD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Leverziekten panel
• Mannelijke infertiliteit panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
De test omvat sequentie-analyse, MLPA alleen na overleg.

OMIM: 602421
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies