CFTR - congenitale bi/unilaterale agenesie vas deferens (analyse van veel voorkomende mutaties)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Cong. uni/bilaterale agenesie vas deferens (CBAVD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Leverziekten panel
• Mannelijke infertiliteit panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Gerichte analyse naar een of meerdere varianten

Opmerkingen
Met deze test worden de 53 meest voorkomende Europese en Nederlandse CFTR gen mutaties/varianten getest.

OMIM: 602421
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies