CHARGE Syndroom

CHD7 - CHARGE syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > CHARGE Syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > CHARGE Syndroom
• Aandoeningen > Gehoor > CHARGE Syndroom
• Aandoeningen > Endocrinologisch > CHARGE Syndroom
• Aandoeningen > Visus > CHARGE Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Congenitale hartziekte panel¹
• Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
MLPA analyse alleen op verzoek.

OMIM: 608892
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies