COL4A1 - ziekte van de kleine bloedvaten in de hersenen met of zonder oogafwijkingen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Porencefalie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120130
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

COL4A1 - ziekte van de kleine bloedvaten in de hersenen met of zonder oogafwijkingen

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

COL4A1 - ziekte van de kleine bloedvaten in de hersenen met of zonder oogafwijkingen


Toevoegen