Dense Deposit Disease (DDD)

C3 - dense deposit disease

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CFB - dense deposit disease

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 138470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CFH - dense deposit disease

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 134370
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CFH - S. Pneumoniae HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 134370
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CFHR1 - dense deposit disease

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 134371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CFHR2 - dense deposit disease

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600889
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CFHR3 - dense deposit disease

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605336
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CFHR4 - dense deposit disease

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605337
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CFHR5 - dense deposit disease

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608593
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CFI - dense deposit disease

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 217030
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

THBD - dense deposit disease

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 188040
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CFH operon - dense deposit disease (MLPA)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies