EN
CNBP - myotone dystrofie type 2 (PROMM, ZNF9)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Myotone Dystrofie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Analyse van het aantal repeats met behulp van fragmentlengte analyse van (triple primed) PCR product, eventueel aangevuld met Southern blot analyse
OMIM:
116955
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
