Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

ATM - risicofactor borstkanker

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
• panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
• WES bewegingstoornissen (100.0% *)
• WES erfelijke kanker (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607585
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA

BARD1 - risicofactor borstkanker

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601593
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA

BRCA1 - erfelijke borstkanker en/of ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
• panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
• WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
• WES erfelijke kanker (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 113705
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA

BRCA2 - erfelijke borstkanker en/of ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
• panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
• WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
• WES erfelijke kanker (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES sonic hedgehog medulloblastoom (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
MLPA analyse alleen op verzoek.

OMIM: 600185
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA

BRIP1 - erfelijke ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605882
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA

CHEK2 - risicofactor borstkanker

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
• panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
• WES erfelijke kanker (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604373
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA

PALB2 - erfelijke borstkanker

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
• panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
• WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
• WES erfelijke kanker (100.0% *)
• WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES sonic hedgehog medulloblastoom (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610355
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA

RAD51C - erfelijke ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
MLPA analyse alleen op verzoek.

OMIM: 613399
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA

RAD51D - erfelijke ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
MLPA analyse alleen op verzoek.

OMIM: 614291
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA