ATM - risicofactor borstkanker
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607585
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
BARD1 - risicofactor borstkanker
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601593
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
BRCA1 - erfelijke borstkanker en/of ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)
BRCA1 - erfelijke borstkanker en/of ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
113705
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
BRCA2 - erfelijke borstkanker en/of ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)
BRCA2 - erfelijke borstkanker en/of ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES sonic hedgehog medulloblastoom (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
MLPA analyse alleen op verzoek.
OMIM:
600185
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
BRIP1 - erfelijke ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605882
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
CHEK2 - risicofactor borstkanker
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604373
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
PALB2 - erfelijke borstkanker
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES sonic hedgehog medulloblastoom (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610355
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
RAD51C - erfelijke ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
MLPA analyse alleen op verzoek.
OMIM:
613399
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
RAD51D - erfelijke ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
MLPA analyse alleen op verzoek.
OMIM:
614291
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA