Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

DNA-first erfelijke borstkanker

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
Spoed (2-3 weken)

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• CNV analyse van alle genen op basis van NGS

Opmerkingen
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan oncologisch specialisten die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test bevat analyse van de volgende genen: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, BRIP1, RAD51C, RAD51D, BARD1 en PTEN.

•    U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek. 
•    Een klinisch genetisch zorgprofessional overlegt een niet-afwijkende uitslag met u, deze geeft advies met betrekking tot eventueel aanvullend onderzoek bij uw patiënt en controleadviezen voor familieleden. U en uw patiënt ontvangen hier schriftelijk verslag van.
•    Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica, afhankelijk van uw affiliatie in het Radboudumc of MUMC+. De aanvraag geldt als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed

panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• CNV analyse van alle genen op basis van NGS
• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
CNV analyse op DNA geïsoleerd uit FFPE weefsel beperkt zich vooralsnog tot exon 22 in het BRCA1 gen, met behulp van NGS.

Voor erfelijke borst- en ovariumkanker wordt vaak ook de volgende test besteld:
TP53 - Li-Fraumeni syndroom

 

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

ATM - risicofactor borstkanker

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607585
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

BARD1 - risicofactor borstkanker

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601593
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

BRCA1 - erfelijke borstkanker en/of ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 113705
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

BRCA2 - erfelijke borstkanker en/of ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Sonic hedgehog medulloblastoom panel

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
MLPA analyse alleen op verzoek.

OMIM: 600185
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

BRIP1 - erfelijke ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605882
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

CHEK2 - risicofactor borstkanker

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604373
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

PALB2 - erfelijke borstkanker

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Sonic hedgehog medulloblastoom panel

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610355
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

RAD51C - erfelijke ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
MLPA analyse alleen op verzoek.

OMIM: 613399
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

RAD51D - erfelijke ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
MLPA analyse alleen op verzoek.

OMIM: 614291
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA