EN
panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- CNV analyse van alle genen op basis van NGS
- Exoom analyse (WES of WGS data)
CNV analyse op DNA geïsoleerd uit FFPE weefsel beperkt zich vooralsnog tot het BRCA1 gen, met behulp van MLPA analyse.
Voor erfelijke borst- en ovariumkanker wordt vaak ook de volgende test besteld:
TP53 - Li-Fraumeni syndroom
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
ATM - risicofactor borstkanker
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- Preconceptie test panel¹
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607585
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
BARD1 - risicofactor borstkanker
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601593
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
BRCA1 - erfelijke borstkanker en/of ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)
BRCA1 - erfelijke borstkanker en/of ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
113705
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
BRCA2 - erfelijke borstkanker en/of ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)
BRCA2 - erfelijke borstkanker en/of ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- Preconceptie test panel¹
- Sonic hedgehog medulloblastoom panel
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
MLPA analyse alleen op verzoek.
OMIM:
600185
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
BRIP1 - erfelijke ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605882
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
CHEK2 - risicofactor borstkanker
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604373
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
PALB2 - erfelijke borstkanker
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijke kanker panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)
- Sonic hedgehog medulloblastoom panel
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610355
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
RAD51C - erfelijke ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
MLPA analyse alleen op verzoek.
OMIM:
613399
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
RAD51D - erfelijke ovariumkanker (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
MLPA analyse alleen op verzoek.
OMIM:
614291
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
