Complement gemedieerde nierziekten

Complement-gemedieerde nierziekten panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis
• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie
• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten
• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement Nefropathie
• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)
• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Niertransplantatie
• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > S. Pneumoniae HUS
• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > STEC-HUS
• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Graag kliniek (Atypische HUS, C2-deficientie, C3-glomerulonefritis, C3-Glomerulopathie, Dense Deposit Disease, Eculizumab, Membranoproliferatieve Glomerulonefritis, S. Pneumoniae HUS, STEC-HUS, Trombotische Microangiopathie of Transplantatie of Trombotische Trombocytopenische Purpura) duidelijk vermelden.

Panel versie: DG-4.3.0

• Vorige versies

  2025-10-04-DG-4-2-0

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

CFB - complement gemedieerde nierziekten

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Leeftijdsgebonden macula degeneratie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 138470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CFHR1 - complement gemedieerde nierziekten

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Leeftijdsgebonden macula degeneratie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 134371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CFHR2 - complement gemedieerde nierziekten

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Leeftijdsgebonden macula degeneratie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600889
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CFHR3 - complement gemedieerde nierziekten

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Leeftijdsgebonden macula degeneratie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605336
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CFHR5 - complement gemedieerde nierziekten

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Leeftijdsgebonden macula degeneratie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608593
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

DGKE - complement gemedieerde nierziekten

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601440
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

DHCR7 - Smith-Lemli-Opitz syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Foetale akinesie panel
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602858
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

DHTKD1 - 2-aminoadipine 2-oxoadipine-acidurie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Polyneuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614984
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

THBD - complement gemedieerde nierziekten

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Complement-gemedieerde nierziekten panel
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 188040
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies