FBLN5 - autosomaal dominante cutis laxa type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Cutis laxa, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Neurologische pijnaandoeningen panel¹
  • Polyneuropathieën panel¹
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604580
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

FBLN5 - autosomaal dominante cutis laxa type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

FBLN5 - autosomaal dominante cutis laxa type 2


Toevoegen