FBP1 - Fructose-1,6-bisfosfatase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Fructose-1,6-bisfosfatase deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611570
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

FBP1 - Fructose-1,6-bisfosfatase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

FBP1 - Fructose-1,6-bisfosfatase deficiëntie


Toevoegen