fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek en/of AZF-deletie onderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Karyotypering
  • Deletie PCR
Opmerkingen
Voor karyotypering Heparine bloed insturen, indien tevens de deletie analyse van de AZF gebieden gewenst is ook graag EDTA bloed (of geïsoleerd DNA) insturen.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Heparine bloed, Geisoleerd DNA




Gen

fertiliteitstoornis (AZF-deletie onderzoek)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

fertiliteitstoornis (AZF-deletie onderzoek)



fertiliteitstoornis (AZF-deletie onderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Deletie PCR

OMIM: 415000
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Heparine bloed, Geisoleerd DNA



Chr.

fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek en/of AZF-deletie onderzoek)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek en/of AZF-deletie onderzoek)


Chr.

Herhaalde miskramen ¹

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Herhaalde miskramen ¹



Herhaalde miskramen ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Karyotypering
Opmerkingen
s.v.p. ook materiaal van partner insturen in aparte aanvraag.

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

onduidelijk geslacht, geslachtschromosomale afwijking (chromosomenonderzoek)

Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

onduidelijk geslacht, geslachtschromosomale afwijking (chromosomenonderzoek)



onduidelijk geslacht, geslachtschromosomale afwijking (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur

Methode

  • Karyotypering
  • QF-PCR
Opmerkingen
Bij pasgeborene is de doorlooptijd 24-72 uur, afhankelijk van het moment van binnenkomst. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met: 024-3613799

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

syndroom van Klinefelter (chromosomenonderzoek)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

syndroom van Klinefelter (chromosomenonderzoek)



syndroom van Klinefelter (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Karyotypering

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Chr.

syndroom van Turner (chromosomenonderzoek)

Doorlooptijd
4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

syndroom van Turner (chromosomenonderzoek)



syndroom van Turner (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

  • Karyotypering
  • FISH

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed