Gray platelet syndroom

NBEAL2 - Gray platelet syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Gray platelet syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614169
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies