GJB2/GJB6 gevolgd door WES doofheid – congenitaal gehoorverlies

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief
  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
Genanalyse 8 weken + WES analyse 3 maanden

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie PCR
  • Indien genspecifieke analyse negatief is wordt WES analyse ingezet

OMIM: 121011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Exoom

Doofheid panel (inclusief GJB2)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Doofheid panel (inclusief GJB2)




Doofheid panel (inclusief GJB2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Het GJB2 gen is volledig gedekt in de WES data en hoeft niet meer apart aangevraagd te worden.
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG-3.9.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)