WES doofheid (inclusief GJB2)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Het GJB2 gen is volledig gedekt in de WES data en hoeft niet meer apart aangevraagd te worden.
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 256 genen.
- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
Panel versie:
DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA