GLB1 - GM1-gangliosidose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > GM1-gangliosidose
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > GM1-gangliosidose

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611458
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Geen producten