html { overflow: visible; height: auto; } .MainNav_ItemWrapper:hover .Subnavigation_Wrapper, .MainNav_Item:focus + .Subnavigation_Wrapper { display: block; } .Header-FixedHeight .Dialoog, .Header-FixedHeight .Title_Wrapper, .Accordion_ContentContainer.Hidden { height: auto !important; visibility: visible; } .Dialoog_Step.Invisible, .Title_Wrapper.Invisible, main.Invisible, .js-GridItem { transform: none; opacity: 1; } .Dialoog_Form, .js-OptionsOpenBtn, .Image_Wrapper-Scaled, .Video_Wrapper-Scaled, img[data-src] { display: none; } .js-MasonryGrid { display: flex; flex-wrap: wrap; }

Hartklepafwijkingen panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Cardiovasculair > Hartklep aandoeningen

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Het Hartklep genpanel bevat ziektegenen beschreven als oorzaak voor nonsyndromale aortaklep-, mitralisklep-, pulmonalisklep- of tricuspidalisklep afwijkingen.
Het panel bevat dus niet de syndromale genen waarbij een hartklep afwijking een aanwezig onderdeel kan zijn van bijvoorbeeld het Marfan/Loeys Dietz syndroom;. Ook bevat dit panel niet alle TAAD (thoracale aorta aneurysma en/of dissectie) panel genen en niet alle CHD (congenitale hartziekten) panel genen. Bij verdenking hierop adviseren wij (een van) deze panels aan te vragen. Indien een open exoom copy number variant (CNV) analyse gewenst is dient dit specifiek te worden aangevraagd.

De toegevoegde waarde van een open exoom analyse na een hartkleppanel is beperkt. Een open exome analyse is alleen aan te vragen door een klinisch geneticus.

Panel versie: DG-4.3.0
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Voor exoombrede analyse is counseling door een klinisch geneticus vereist.

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor prenatale echo afwijkingen, pasgeboren of vroege jeugd (ernstige & levensbedreigende) aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben.

Rapid single analyse van alleen de probandus - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor ernstige & levensbedreigende aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben EN waarbij trio onderzoek niet mogelijk/gebruikelijk is.

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Ga naar hoofdinhoud