Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Mannelijke infertiliteit panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse, incl. analyse van de AZF regio’s op het Y-chromosoom. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
 
Met deze test kunnen de meest voorkomende oorzaken van mannelijke infertiliteit worden opgespoord: AZF deleties op het Y-chromosoom, (niet-mozaïek) geslachtschromosomale afwijkingen (bijv. Klinefelter, idic(Y), XX-male) en varianten in het CFTR gen (in het geval van CBAVD). Daarnaast wordt ook gekeken naar monogenetische oorzaken van azoöspermie, ernstige oligozoöspermie, OAT, MMAF, globozoöspermie, etc.
 
LET OP: het CFTR gen wordt in alle gevallen geanalyseerd volgens onze standaarden en mogelijk dragerschap van cystische fibrose zal gerapporteerd worden i.v.m. mogelijke behandelconsequenties binnen het fertiliteitstraject.
 
Gebalanceerde translocaties en geslachtschromosomale afwijkingen in laaggradig mozaïek kunnen niet gedetecteerd worden met exoomsequencing. Daarvoor wordt aangeraden karyotypering in te zetten bij azoö- of ernstige oligozoöspermie.

De doorlooptijd van deze test is 4 weken vanaf ontvangst materiaal, ondanks de hieronder vermelde TAT!

Voor mannelijke infertiliteit wordt vaak ook de volgende test besteld:
“Fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek)”

Panel versie: DG-4.0.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Wangslijmvlies, EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Karyotypering

Opmerkingen
Analyse van de AZF regio's op het Y-chromosoom wordt uitgevoerd middels exoomsequencing. Hiervoor bieden wij het WES panel "Mannelijke infertiliteit" aan. Met die test kunnen de meest voorkomende oorzaken van mannelijke infertiliteit worden opgespoord: AZF deleties op het Y-chromosoom, (niet-mozaïek) geslachtschromosomale afwijkingen (bijv. Klinefelter, idic(Y), XX-male) en varianten in het CFTR gen (in het geval van CBAVD). Daarnaast wordt ook gekeken naar monogenetische oorzaken van azoöspermie, oligozoöspermie, OAT, MMAF, globozoöspermie, etc. Voor het detecteren van gebalanceerde translocaties en geslachtschromosomale afwijkingen in laaggradig mozaïek blijft karyotypering nodig.

Voor mannelijke infertiliteit wordt vaak ook de volgende test besteld:
WES mannelijke infertiliteit

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

onduidelijk geslacht, geslachtschromosomale afwijking (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur

Methode

• Karyotypering
• QF-PCR

Opmerkingen
Bij pasgeborene is de doorlooptijd 24-72 uur, afhankelijk van het moment van binnenkomst. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met: 024-3613799

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

syndroom van Klinefelter (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Karyotypering

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

syndroom van Turner (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Karyotypering
• FISH

Opmerkingen
Bij een sterke verdenking op Turner syndroom graag gelijk chromosomenonderzoek inzetten. Bij uitsluiten Turner syndroom kan exoomwijde CNV analyse aangevraagd worden.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed