HEXA - ziekte van Tay Sachs

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > ziekte van Tay Sachs
  • Aandoeningen > Visus > ziekte van Tay Sachs

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 2791
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Geen producten