HNF1B - congenitale afwijkingen van de nier en urinewegen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Cong. afw. aan de nier en urinewegen (CAKUT)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 189907
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Geen producten