KANSL1 - Koolen-de Vries syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Koolen-de Vries syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Koolen-de Vries syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Deleties kunnen worden aangetoond met SNP array analyse

OMIM: 612452
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

KANSL1 - Koolen-de Vries syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

KANSL1 - Koolen-de Vries syndroom


Toevoegen