EN
Mannelijke infertiliteit panel
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse, incl. analyse van de AZF regio’s op het Y-chromosoom. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Met deze test kunnen de meest voorkomende oorzaken van mannelijke infertiliteit worden opgespoord: AZF deleties op het Y-chromosoom, (niet-mozaïek) geslachtschromosomale afwijkingen (bijv. Klinefelter, idic(Y), XX-male) en varianten in het CFTR gen (in het geval van CBAVD). Daarnaast wordt ook gekeken naar monogenetische oorzaken van azoöspermie, ernstige oligozoöspermie, OAT, MMAF, globozoöspermie, etc.
LET OP: het CFTR gen wordt in alle gevallen geanalyseerd volgens onze standaarden en mogelijk dragerschap van cystische fibrose zal gerapporteerd worden i.v.m. mogelijke behandelconsequenties binnen het fertiliteitstraject.
Gebalanceerde translocaties en geslachtschromosomale afwijkingen in laaggradig mozaïek kunnen niet gedetecteerd worden met exoomsequencing. Daarvoor wordt aangeraden karyotypering in te zetten bij azoö- of ernstige oligozoöspermie.
De doorlooptijd van deze test is 4 weken vanaf ontvangst materiaal, ondanks de hieronder vermelde TAT!
Voor mannelijke infertiliteit wordt vaak ook de volgende test besteld:
“Fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek)”
Panel versie:
DG-4.2.0
Toegestane material(en): Wangslijmvlies, EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Mislukte IVF pogingen, herhaalde molazwangerschappen en/of miskramen (IVFHM) panel¹
Mislukte IVF pogingen, herhaalde molazwangerschappen en/of miskramen (IVFHM) panel¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
Doorlooptijd
4-6 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Neem bij voorkeur vooraf contact op met het laboratorium of uw patiënt voldoet aan de inclusiecriteria en graag klinische informatie invullen op het aanvraagformulier.
De doorlooptijd van deze test is 4-6 weken vanaf ontvangst materiaal, ondanks de hieronder vermelde TAT!
Dit genenpanel is bestemd voor vrouwen met een fertiliteitsstoornis die gekenmerkt wordt door:
- Herhaalde mislukte IVF/ICSI pogingen als gevolg van o.a. “oocyte maturation arrest”, “abnormal zona pellucida”, “zygotic cleavage failure”, “empty follicle syndrome”, “fertilization failure” en/of “early embryonic arrest” (OZEMA)
- Herhaalde molazwangerschappen
- Herhaalde miskramen ≥5 en geen levende kinderen (gebalanceerde translocatie uitgesloten in index EN partner)
- en/of nakomeling met een multi-locus imprinting stoornis (MLID)
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
Panel versie:
DG-4.2.0
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Karyotypering
Analyse van de AZF regio's op het Y-chromosoom wordt uitgevoerd middels exoomsequencing. Hiervoor bieden wij het WES panel "Mannelijke infertiliteit" aan. Met die test kunnen de meest voorkomende oorzaken van mannelijke infertiliteit worden opgespoord: AZF deleties op het Y-chromosoom, (niet-mozaïek) geslachtschromosomale afwijkingen (bijv. Klinefelter, idic(Y), XX-male) en varianten in het CFTR gen (in het geval van CBAVD). Daarnaast wordt ook gekeken naar monogenetische oorzaken van azoöspermie, oligozoöspermie, OAT, MMAF, globozoöspermie, etc. Voor het detecteren van gebalanceerde translocaties en geslachtschromosomale afwijkingen in laaggradig mozaïek blijft karyotypering nodig.
Voor mannelijke infertiliteit wordt vaak ook de volgende test besteld:
WES mannelijke infertiliteit
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed
Herhaalde miskramen ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Karyotypering
s.v.p. ook materiaal van partner insturen in aparte aanvraag.
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): Heparine bloed
onduidelijk geslacht, geslachtschromosomale afwijking (chromosomenonderzoek)
syndroom van Klinefelter (chromosomenonderzoek)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Karyotypering
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed
syndroom van Turner (chromosomenonderzoek)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Karyotypering
- FISH
Bij een sterke verdenking op Turner syndroom graag gelijk chromosomenonderzoek inzetten. Bij uitsluiten Turner syndroom kan exoomwijde CNV analyse aangevraagd worden.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed
