Basal Laminar Drusen

CFH - basal laminar drusen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Basal Laminar Drusen
• Aandoeningen > Visus > Basal Laminar Drusen

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 134370
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CFI - basal laminar drusen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Basal Laminar Drusen
• Aandoeningen > Visus > Basal Laminar Drusen

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 217030
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies