panel Dense Deposit Disease (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)
panel Dense Deposit Disease (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
panel Dense Deposit Disease (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))
C3 - dense deposit disease
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
120700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFB - dense deposit disease
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
138470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFH - dense deposit disease
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Primaire immuundeficiëntie panel
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
134370
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFH - S. Pneumoniae HUS
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Primaire immuundeficiëntie panel
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
134370
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFHR1 - dense deposit disease
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
134371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFHR2 - dense deposit disease
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600889
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFHR3 - dense deposit disease
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605336
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFHR4 - dense deposit disease
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605337
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFHR5 - dense deposit disease
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608593
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFI - dense deposit disease
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
217030
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
DGKE - dense deposit disease
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601440
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
THBD - dense deposit disease
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
188040
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFH operon - dense deposit disease (MLPA)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies