Treacher Collins Syndroom

POLR1C - Treacher Collins syndroom type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Treacher Collins Syndroom
• Aandoeningen > Gehoor > Treacher Collins Syndroom
• Aandoeningen > Visus > Treacher Collins Syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610060
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TCOF1 - Treacher Collins syndroom type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Treacher Collins Syndroom
• Aandoeningen > Gehoor > Treacher Collins Syndroom
• Aandoeningen > Visus > Treacher Collins Syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
MLPA analyse voor dit gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd omdat deleties zeer zeldzaam zijn. Indien de verdenking hoog blijft kan MLPA analyse alsnog worden uitgevoerd.

OMIM: 606847
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies