PYGM - Glycogeen stapelingsziekte type V (GSD, McArdle disease)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Myofosforylase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608455
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

PYGM - Glycogeen stapelingsziekte type V (GSD, McArdle disease)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PYGM - Glycogeen stapelingsziekte type V (GSD, McArdle disease)