RMRP - cartilage-hair hypoplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Cartilage-hair hypoplasie
  • Aandoeningen > Skelet > Cartilage-hair hypoplasie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel
  • Severe combined immuno deficiëntie (SCID) panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Het RMRP gen is een niet-coderend gen en is niet goed gecovered in WES data.

OMIM: 250250
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

RMRP - cartilage-hair hypoplasie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RMRP - cartilage-hair hypoplasie