Complex II deficiëntie

SDHA - complex II-deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex II deficiëntie
• Aandoeningen > Neurologisch > Complex II deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
• panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 252011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies