Langer mesomelische dysplasie

SHOX - idiopathische (familiaire) kleine lengte

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Langer mesomelische dysplasie
• Aandoeningen > Skelet > Langer mesomelische dysplasie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Voor kleine lengte / skeledysplasie wordt vaak ook de volgende test besteld:

Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse

OMIM: 300582
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SHOX - Leri-Weill dyschondrosteose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Langer mesomelische dysplasie
• Aandoeningen > Skelet > Langer mesomelische dysplasie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Voor kleine lengte / skeledysplasie wordt vaak ook de volgende test besteld:

Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse

OMIM: 127300
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies