GLUT1 deficientie syndroom

SLC2A1 - GLUT1 deficiëntie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > GLUT1 deficientie syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
De MLPA analyse voor het SLC2A1 gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd. Deleties zijn zeer zeldzaam.

OMIM: 138140
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies