Verstandelijke beperking, autosomaal recessief

CRADD - autosomaal recessieve verstandelijke beperking type 34

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal recessief
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603454
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PRSS12 - autosomaal recessieve verstandelijke beperking type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal recessief
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606709
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SLC6A17 - autosomaal recessieve verstandelijke beperking type 48

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal recessief
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 616269
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TRAPPC9 - autosomaal recessieve verstandelijke beperking type 13

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal recessief
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613192
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TTI2 - autosomaal recessieve verstandelijke beperking type 39

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal recessief
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal recessief

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614426
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies