CFI - complement gemedieerde nierziekten
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Complement-gemedieerde nierziekten panel
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Leeftijdsgebonden macula degeneratie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
217030
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
MPV17 - mitochondrieel DNA depletie syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondrieel DNA depletie syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Leverziekten panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Polyneuropathieën panel¹
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab
OMIM:
137960
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies