syndroom van Turner, aantonen Y-chromosoom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Y-chromosomale afwijkingen

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 480000
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed




Geen producten